?DNA損傷修復(fù)信號(hào)通路FANCD2基因的臨床解釋
fanconi貧血互補(bǔ)組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱(chēng)為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱(chēng)為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱(chēng)為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相同。范科尼貧血是一種遺傳異質(zhì)性隱性疾病，其特征是細(xì)胞遺傳不穩(wěn)定、對(duì)dna交聯(lián)劑過(guò)敏、染色體斷裂增加和dna修復(fù)缺陷。范科尼貧血互補(bǔ)組的成員不具有序列相似性；它們通過(guò)組裝成一個(gè)共同的核蛋白復(fù)合物而相互關(guān)聯(lián)。該基因編碼補(bǔ)體d2組蛋白。該蛋白對(duì)dna損傷的反應(yīng)是單增氧，導(dǎo)致其定位于核病灶，其他蛋白（brca1和brca2）參與同源性定向dna修復(fù)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。
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