?DNA損傷修復信號通路SOD2基因的臨床解釋
該基因屬于鐵錳超氧化物歧化酶家族。它編碼一種線粒體蛋白，形成一個同四聚體，每個亞單位結合一個錳離子。這種蛋白質與氧化磷酸化的超氧化物副產物結合，并將其轉化為過氧化氫和雙原子氧。該基因突變與特發性心肌病（IDC）、早衰、散發性運動神經元疾病和癌癥有關。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。在1號染色體上發現了一個相關的假基因。
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該基因屬于鐵錳超氧化物歧化酶家族。它編碼一種線粒體蛋白，形成一個同四聚體，每個亞單位結合一個錳離子。這種蛋白質與氧化磷酸化的超氧化物副產物結合，并將其轉化為過氧化氫和雙原子氧。該基因突變與特發性心肌病（IDC）、早衰、散發性運動神經元疾病和癌癥有關。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。在1號染色體上發現了一個相關的假基因。
