?DNA損傷修復(fù)信號(hào)通路 FANCI基因的臨床解釋
fanconi貧血互補(bǔ)組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相同。范科尼貧血是一種遺傳異質(zhì)性隱性疾病，其特征是細(xì)胞遺傳不穩(wěn)定、對(duì)dna交聯(lián)劑過敏、染色體斷裂增加和dna修復(fù)缺陷。范科尼貧血互補(bǔ)組的成員不具有序列相似性；它們通過組裝成一個(gè)共同的核蛋白復(fù)合物而相互關(guān)聯(lián)。該基因編碼互補(bǔ)組i的蛋白質(zhì)。選擇性剪接導(dǎo)致兩個(gè)轉(zhuǎn)錄變體編碼不同的亞型。
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