是 Illumina 首款基于9000+東亞人全基因組測序數據設計的全基因組 SNP 芯片,該芯片包含70萬個標記,是迄今為止對東亞地區的低頻 突變體(MAF 為 1%~5%)覆蓋度最佳的芯片
利用Chromium 平臺的微流控芯片對微量(1ng)基因組 DNA 進行精確分區,將DNA 片段分配到大量的攜帶特異性 barcode 序列的微滴中,每一個微滴都是一個獨立的反應體系,在微滴中通過 PCR 擴增制備 10× Genomics 文庫,對制備好的文庫在 Illumina 測序平臺上測序。通過將來自同一長片段模板具有相同 barcode 的reads 進行連 接,輸出超長 linked-reads,獲得 DNA 長片段的遺傳信息。
染色體上一些能特定調控mRNA和蛋白質表達水平的區域,其mRNA/蛋白質的表達水平與數量性狀成比例關系。其具體原理是把基因表達量作為一種數量性狀,研究遺傳突變與基因表達的相關性。